强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系

• 作者: 王晔 苏敬敬 谢惠君 赵晓萍 赵武伟 郑惠民
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 肌强直 /遗传学 肌营养不良 /遗传学 系谱,血液
• 年，卷（期）: 2003,（13）
• 所属期刊栏目: 博士论坛
• 页码范围: 1934-1935
• 页数: 2页
• 分类号: R746.2
• 字数: 2330字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2003.13.021

摘要

目的通过研究血及肌肉组织 MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤 (cytosine,thymine,guanine, CTG)重复数与强直性肌营养不良( myotonic dystrophy, MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据.方法用长模板扩增 TM PCR法,检测 5例 DM患者和 1例临床可疑患者的血及肌肉组织中 MTPK基因非编码区上 CTG重复次数.结果外周血白细胞 MTPK基因中 CTG重复数大于或等于肌肉组织 MTPK基因中的 CTG重复数,同一家族患者的肌肉标本中的 CTG重复数相等,与性别、起病年龄及病情无关;血液标本中的 CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关.结论检测外周血白细胞 MTPK基因中 CTG三核苷酸重复拷贝数,可辅助 DM诊断及流行病学调查,而肌细胞 MTPK基因中 CTG重复数测定,有助于研究 DM患者的亲缘关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵武伟	解放军第二军医大学长海医院神经内科	8	26	4.0	4.0
2	苏敬敬	解放军第二军医大学长海医院神经内科	4	16	3.0	4.0
3	谢惠君	解放军第二军医大学长海医院神经内科	13	120	5.0	10.0
4	郑惠民	解放军第二军医大学长海医院神经内科	11	70	5.0	8.0
5	赵晓萍	解放军第二军医大学长海医院神经内科	3	17	2.0	3.0
6	王晔	解放军第二军医大学长海医院神经内科	2	7	2.0	2.0