Van Der Woude综合征的遗传学分析

• 作者: 刘嘉利 孔祥银 张海兵 王晓方 肖明振 胡蓝靛
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 牙缺失 系谱 突变
• 年，卷（期）: 2003,（14）
• 所属期刊栏目: 基金项目
• 页码范围: 2068-2069
• 页数: 2页
• 分类号: R783
• 字数: 2023字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2003.14.010

摘要

目的对 4个 Van der Woude综合征( VWS)家系和 1个 Popliteal pterygium综合征( PPS)家系进行进行遗传学分析.方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂( 82%),唇瘘( 52%),缺牙( 22%);表型基因频率约为 1/50 000.结论 Van der Woude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖明振	解放军第四军医大学口腔医学院牙体科	7	4	1.0	1.0
2	孔祥银	中国科学院生命科学院健康科学中心	14	75	5.0	8.0
3	刘嘉利	解放军第四军医大学口腔医学院牙体科	2	9	1.0	2.0
4	王晓方	解放军第四军医大学口腔医学院牙体科	2	9	1.0	2.0
5	胡蓝靛	中国科学院生命科学院健康科学中心	3	10	1.0	3.0
6	张海兵	中国科学院生命科学院健康科学中心	2	2	1.0	1.0