遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

• 作者: 丁素菊 余龙 蒋建明 郑惠民 韩燕 马丽杰 黄兴华
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜炎,色素性 脊髓小脑共济失调 体征和症状 系谱
• 年，卷（期）: 2003,（7）
• 所属期刊栏目: 博士论坛
• 页码范围: 1114-1115
• 页数: 2页
• 分类号: R741
• 字数: 3664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2003.07.017

摘要

目的遗传性脊髓小脑共济失调 7型( SCA7)是 SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国 SCA7的临床特点.方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的 SCA7家系 23例成员( 8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅 MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结 SCA7临床特点.结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性 , 为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退.结论中国 SCA7患者临床表型存在多样性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余龙	复旦大学生命科学院遗传所	64	387	11.0	17.0
2	黄兴华	复旦大学生命科学院遗传所	6	39	3.0	6.0
3	马丽杰	复旦大学生命科学院遗传所	5	12	2.0	3.0
4	韩燕	解放军第二军医大学长海医院神经内科	9	21	3.0	4.0
5	郑惠民	解放军第二军医大学长海医院神经内科	11	70	5.0	8.0
6	丁素菊	解放军第二军医大学长海医院神经内科	5	24	3.0	4.0
7	蒋建明	解放军第二军医大学长海医院神经内科	1	1	1.0	1.0