中国肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I基因突变类型的研究

• 作者: 万文辉 卞智萍 吴恒芳 张寄南 徐晋丹 杨笛 马文珠
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥大性 肌钙蛋白 I 突变 基因
• 年，卷（期）: 2003,（12）
• 所属期刊栏目: 基金项目
• 页码范围: 1806-1807
• 页数: 2页
• 分类号: R542.2
• 字数: 2633字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2003.12.006

摘要

目的研究中国肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白 I( cTnI)基因突变类型.方法肥厚型心肌病患者 58例,男 36例,女 22例,年龄 10～ 77岁 ,平均 (46± 18)岁.正常对照 100例,男 60例,女 40例,年龄 10～ 68岁 ,平均 (33± 12)岁.聚合酶链反应( PCR)扩增肥厚型心肌病患者及正常对照组 cTnI基因 5、 7及 8号外显子,结合单链构型多态性及直接测序法分析结果.结果未见国外已报道的 cTnI基因突变类型( Pro82Ser, Arg145Gly, Arg145Gln, Arg162Trp,Δ AAG183, Asp196Asn, Gly203 Ser, Ser199 Asn, Lys206 Gln, 8号外显子缺失 33bp),但在 7号外显子发现一新的 Arg145Trp突变.此外,在 7号外显子尚见 179位密码子 GAG→ GAA多态性.结论所研究的肥厚型心肌患者群未发现国外报道的 cTnI基因突变类型.与国外比较,中国肥厚型心肌病 cTnI基因突变类型可能具有不同的特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马文珠	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	84	421	11.0	15.0
2	杨笛	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	55	291	8.0	14.0
3	卞智萍	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	18	87	5.0	8.0
4	徐晋丹	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	18	120	6.0	10.0
5	吴恒芳	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	11	50	5.0	7.0
6	万文辉	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	3	22	3.0	3.0