先天性软骨发育不全的产前诊断

• 作者: 李力 胡章雪
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 产前诊断 基因诊断
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 377-379
• 页数: 3页
• 分类号: R681.1
• 字数: 3538字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7379.2004.05.017

摘要

先天性软骨发育不全(ACH)是一种严重的遗传性侏儒症.患儿出生后一般在儿科或骨科就诊,因发病率低而往往不引起妇产科医生的重视.此病尚无有效的治疗方法,在产前进行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法.随着基因诊断技术的发展,开展软骨发育不全的围产期干预成为可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李力	第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科	325	2225	23.0	32.0
2	胡章雪	第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科	34	276	10.0	15.0