中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与点突变

• 作者: 吴毅 张宏伟 朱虔兮 江峰 汤洪伟 沈强 边建超
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 共济失调性毛细血管扩张症基因 单核苷酸多态 点突变
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 579-582
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2604字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.06.010

摘要

目的研究中国汉族人共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因的单核苷酸多态和点突变.方法首先用PCR扩增ATM基因第39、61和63外显子的靶片段,然后用单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)技术进行筛选,选择典型带型经全自动DNA测序证实.结果在ATM基因第39外显子以及第61和63内含子发现6个新的单核苷酸多态,它们分别是第39外显子第5689位和第5691位的A/T多态,第61内含子第+69位的T/G多态、第+94位的A/G多态和第+99位的T/G多态,第63内含子第+17位的G/C多态.在ATM基因第61外显子、第62内含子和第63外显子发现5个新的点突变,它们分别是第61外显子第8618位的T/G颠换、第62内含子第-13位的T/G颠换、第63外显子第8793位的T/G颠换、第8816位和第8848位的G/A转换.证实了ATM基因第39外显子第5557位G/A、第61内含子第+104位T/C和第62内含子第-55位T/C多态在中国汉族人中的存在.结论中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与白人存在较大差异.