遗传性痉挛性截瘫37例临床研究

• 作者: 吴志英 慕容慎行 林珉婷 王柠
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 遗传早现 动态突变 神经系统疾病 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 30-31
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2004.01.015

摘要

目的:研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析37例患者的临床资料并随访观察.结果:该组起病年龄1～50岁,35岁以前起病26例,35岁以后起病11例.单纯型较复杂型多见(30:7).临床表现复杂多样,骨骼畸形是本病的重要体征.9个家系(50%)有阳性家族史,散发病例9例.在3代或3代以上成员发病的家系中,均有随代数延续、发病年龄提前及病情加重现象.结论:该组遗传性痉挛性截瘫具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王柠	福建医科大学附属第一医院神经内科	101	519	11.0	18.0
2	慕容慎行	福建医科大学附属第一医院神经内科	60	450	11.0	19.0
3	吴志英	福建医科大学附属第一医院神经内科	18	189	7.0	13.0
4	林珉婷	福建医科大学附属第一医院神经内科	21	243	8.0	15.0