原发性肝细胞癌RIT1基因的突变和扩增

• 作者: 冯启胜 刘伟 张如华 李锦添 邝志和 陈汉奎
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝细胞癌 RIT1基因 基因突变 基因扩增
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 43-46
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 2775字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.011

摘要

目的探讨RIT1基因突变和扩增在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生情况及其与发病的关系. 方法采用PCR直接测序法检测50例原发性HCC患者的肝癌组织和非癌肝组织RIT1基因在所包含的6个外显子的全序列寻找突变位点;并用荧光定量PCR法检测RIT1基因的扩增情况. 结果在50例肝癌组织中1例出现第5外显子编码区241位核苷酸G/C变异,其对应密码子改变为GAG81CAG,编码氨基酸改变为Glu81Gln,该氨基酸变异位于GTP结合的保守功能域内,该病例的非癌肝组织以及其余49例的肝癌组织和非癌肝组织均未发生此种改变;在50例肝癌组织和非癌肝组织中均出现5′-UTR(起始密码子前21位核苷酸)G/C变异;在获得有效扩增数据的43例肝细胞癌患者中,11例有2～297倍的RIT1基因扩增,扩增率为25.6%. 结论基因扩增是RIT1基因在肝细胞癌的激活方式之一,可能与肝细胞癌的发病有关,而点突变方式可能意义不大.