肺癌患者全线粒体DNA体细胞性突变检测

• 作者: Lee-Jun C.Wong 刘玲玲 谭端军
• 来源期刊: 中国肺癌杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肺肿瘤 线粒体基因 体细胞性 突变
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 125-129
• 页数: 5页
• 分类号: R734.2|Q754
• 字数: 3949字
• 语种: 中文

摘要

目的检测肺癌患者线粒体DNA体细胞性突变并探讨它在肿瘤发生中的作用.方法利用时相温度梯度凝胶电泳对16例肺癌患者的肿瘤及相应癌旁组织全线粒体DNA进行突变筛查,然后直接测序明确突变并进行分析.结果在10例(62.5%)患者中发现29个体细胞性突变,其中2个位于rRNA区(6.90%),10个位于mRNA区(34.48%),17个位于高变D环区(58.62%).检测到2例肿瘤和3例癌旁组织具有常见的4 977 bp缺失突变.除np303～309位点具有长度不稳定外,未发现其它微卫星区域不稳定.结论肺癌患者的线粒体DNA存在高频率的体细胞性突变.