中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究

• 作者: 冯学兵 孙莉 张俪慧 沈南 罗玮琼 钱捷 陈顺乐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 系统性红斑狼疮 16号染色体 OLF1/EBF相关锌指蛋白基因 单核苷酸多态性 单倍型
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 430-434
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3333字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.004

摘要

目的研究OLF1/EBF相关锌指蛋白(OLF1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的关联性.方法选择经过验证、杂合度较高的SNP对244个SLE家系进行等位基因分型,以Genehunter软件分析单个位点及单倍型传递情况.检测OAZ基因表达水平,比较患者中不同单倍型对基因表达的影响.结果未发现单个OAZ SNP位点在SLE患病子代中优势传递.单倍型分析显示,由rs1344531-rs2080353-rs933564-rs1345431构成的单倍型T-A-G-G与疾病连锁性较弱(P=0.04),而Rs933564-D16s517构成的单倍型G-271bp、Rs2080353-rs933564-D16s517构成的单倍型A-G-271bp优势传递给患者(P=0.000000和0.000002).Rs2080353-rs933564-D16s517-rs1345431构成的单倍型A-G-271bp-G也优势传递给患者(P=0.0084),且该单倍型与基因表达水平相关.结论 SLE患者中存在特定的OAZ基因单倍型,OAZ可能提示了狼疮发病的新通路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈顺乐	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	49	397	12.0	16.0
2	冯学兵	南京大学医学院附属鼓楼医院免疫科	47	152	7.0	9.0
3	沈南	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	34	197	7.0	11.0
4	孙莉	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	3	11	2.0	3.0
5	钱捷	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	9	56	5.0	7.0
6	罗玮琼	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	1	5	1.0	1.0
7	张俪慧	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	2	12	2.0	2.0