一氧化氮合酶2A基因启动子-969(G→C)多态性与肝硬化门静脉高压的相关性

• 作者: 姜晓丹 林菊生 熊平 王文琦 程元桥
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝硬化 门静脉高压 一氧化氮合酶2A基因 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 591-595
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4446字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.06.013

摘要

目的探讨一氧化氮合酶2A(nitric oxide synthase 2A, NOS2A)基因启动子-969(G→C)多态性与肝硬化门静脉高压的相关性.方法采用病例对照和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测106例乙肝后肝硬化患者和108名健康对照者 NOS2A基因启动子-969(G→C)多态性,比较等位基因及基因型频率;应用逆转录-聚合酶链反应和Western 印迹技术,检测肝硬化组织NOS2A mRNA和蛋白表达.构建 NOS2A基因启动子-969(G→C)多态性荧光素酶重组质粒,瞬时转染,分析多态性的功能.结果在门静脉高压症组C等位基因和GC基因型频率为16.9%、33.8%,比正常对照组高(8.8%、17.6%),差异有显著性(P＜0.05,OR=2.42),相关分析呈正相关(r=0.18).单纯肝硬化组与对照组的C等位基因和GC基因型频率相比,差异无显著性(P＞0.05).C等位基因携带者比G等位基因携带者肝硬化组织NOS2A mRNA及蛋白表达明显增强,GC基因型启动子的活性显著升高.Logistic多元逻辑回归分析显示这一多态性是形成门静脉高压症新的独立危险因素.结论 NOS2A基因启动子-969(G→C)多态性与门静脉高压症相关,导致启动子活性增强,是形成门静脉高压症的新的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林菊生	华中科技大学同济医学院附属同济医院肝病研究所	113	535	12.0	17.0
2	王文琦	广东省东莞市人民医院感染科	16	49	5.0	6.0
3	程元桥	广东省东莞市人民医院感染科	8	21	3.0	4.0
4	熊平	同济医学院免疫研究所	6	56	3.0	6.0
5	姜晓丹	同济医学院免疫研究所	2	1	1.0	1.0