一例原发性肺动脉高压家族的临床与遗传学特点

• 作者: 尤世杰 张芊 惠汝太 杨跃进 程显声 荆志成 邹玉宝 陆立鹤 韩志岩
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高血压,肺性 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 199-202
• 页数: 4页
• 分类号: R57
• 字数: 2853字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2004.03.007

摘要

目的阐明家族性原发性肺动脉高压(PPH)的临床与遗传学特点.方法对河南省驻马店地区1例PPH家系成员进行了详细的临床及实验室检查.采集所有家系成员外周血并提取DNA,设计BMPR2基因外显子1-13含侧翼内含子序列引物,对聚合酶链式反应(PCR)扩增产物纯化后测序,与正常BMPR2基因序列比较.以100名正常志愿者的临床检查和测序结果作为对照.结果发现先证者及其弟弟和先证者之女共3人患有重度肺动脉高压,肺源性心脏病,心脏扩大,心功能Ⅲ级.其中以先证者病情最为严重,35岁时发病.先证者之母于42岁发病,43岁去世;而先证者之女13岁即已发病.先证者其他家系成员临床检查未见异常.测序证实先证者等3例患者的BMPR2基因11号外显子的第491位密码子发生C→T转换,导致该位置编码的精氨酸(R)变为色氨酸(W),而其他家系成员没有发现此突变.对照组未见临床及遗传学检查的异常.结论 BMPR2基因的R491W错义突变可致汉族人群家族性PPH的发生,提示与白种人一样,BMPR2基因也是我国PPH重要的致病基因.此突变表型在本家系中表现出症状严重,外显率高的特征,且没有健康携带者,并有发病年龄逐渐提前的趋势.