原因不明复发性流产患者血中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变的研究

• 作者: 林其德 汪希鹏 赵爱民 马政文
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 流产,习惯性 胺氧化还原酶类 多态性,限制性片段长度
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 238-241
• 页数: 4页
• 分类号: R9
• 字数: 3434字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-567X.2004.04.007

摘要

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变与原因不明复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion, URSA)易感因素的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法,检测147例原因不明复发性流产患者(URSA组)和82例有正常妊娠史的妇女(对照组)血中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变.结果 (1)C677T的3种基因型在URSA组和对照组总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中URSA组:基因型CC占33.3%,CT占53.1%,TT占13.6%,对照组:基因型CC占52.4%,CT占51.5%,TT占6.1%.两组677CC基因表达差异有显著性(P=0.005),URSA 组C和T等位基因分别为40.1%、59.9%,两组基因分布情况比较,差异有显著性(P<0.005);(2)A1298C的3种基因型在URSA组和对照组中总体分布情况比较,差异无显著性,1298AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率比较,差异无显著性(P>0.005);(3)C677T/A1298C连锁基因分析显示,8种连锁基因型中,URSA组677CC/1298AA表达频率显著降低,而677(CT+TT)/1298CC仅在URSA组中表达.结论 URSA与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林其德	上海第二医科大学附属仁济医院妇产科	114	2372	26.0	44.0
2	汪希鹏	上海第二医科大学附属仁济医院妇产科	14	137	6.0	11.0
3	赵爱民	上海第二医科大学附属仁济医院妇产科	16	193	7.0	13.0
4	马政文	上海第二医科大学附属仁济医院神经生物教研室	7	76	4.0	7.0