PPP1R3基因3′端非翻译区5 bp缺失/插入多态性与2型糖尿病相关性研究

• 作者: 刘树琴 孙海燕 徐希平 杨明功 王佑民 王长江 章秋 陈明卫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 1型蛋白磷酸酶 骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位基因 2型糖尿病 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-31
• 页数: 3页
• 分类号: R58
• 字数: 2216字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.007

摘要

目的研究1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位(PPP1R3)基因3′-非翻译区5 bp缺失/插入(deletion/insertion, D/I)多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes, T2DM)的相关性.方法选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者268例,正常对照106名,用聚合酶链反应扩增片段长度多态性技术进行基因型测定. 结果 (1)PPP1R3基因3′-非翻译区5 bp D/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与正常对照组间分布差异无显著性(P＞0.05).(2)T2DM或正常对照组中不同基因型间发病年龄、病程、空腹血糖、餐后2 h血糖、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比、收缩压、舒张压差异均无显著性(P＞0.05).(3)PPP1R3基因3′-非翻译区5 bp D/I多态性频率与日本人群和加拿大人群相近.明显低于Pima印第安人、瑞典的白人.结论 PPP1R3基因3′-非翻译区5 bp D/I多态性与安徽省合肥地区2型糖尿病发病无明显关联,具有明显的种族差异.