山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析

• 作者: 化爱玲 张月莲 张桂林 郑梅玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 外显率
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 166-167
• 页数: 2页
• 分类号: R77
• 字数: 1141字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.02.016

摘要

目的分析山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率.方法应用等位基因特异性PCR检测视神经病变者线粒体DNA11778位点,对突变者及其母系成员进行分析.结果在30个家系中17个家系仅先证者患病,另13个家系除先证者外母系亲属有72人携带该位点突变,其中40人出现临床症状.结论山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率达55.6%.