标准聋病分子诊断实验室的结构及功能

• 作者: 戴朴 杨伟炎 韩东一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 分子诊断 实验室
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 学术前沿
• 页码范围: 60-63
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 3446字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2004.01.016

摘要

听力学和聋病的分子生物学方面的一些最新进展已经从实验室研究转化到临床领域并改进了对病人的治疗和护理,医师、听力学家以及患者及其家属对于耳聋分子病因基础的了解是非常重要的,聋病分子诊断实验室为耳科医师、听力学家及患者方提供了了解聋病分子病因的工具.本文介绍了现代标准聋病分子诊断实验室结构及其功能,解放军总医院聋病分子诊断中心的建立提供了聋病密切相关的GJB2、PDS、线粒体等基因的常规检测方法和场所,能够提供所有与聋病有关的已知基因的序列分析,可以开展未知耳聋基因的定位和克隆工作,帮助在全国建立聋病的基因诊断网络,以推动我国聋病的诊断和防治工作更上一个台阶.