脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析

• 作者: 丁华新 吴志国 张丽芳 杨晓苏 肖波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存基因 基因拷贝数
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 153-155
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2666字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.02.013

摘要

目的探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)而PCR定性无运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因T拷贝(SMN-T)缺失患者的遗传基础;并探索SMA表型与SMN基因C(SMN-C)拷贝数的关系及SMA患者及其直系亲属和正常人SMN基因拷贝数的分布.方法对临床和病理诊断为SMA Ⅰ～Ⅳ型及少见型45例患者、25名表型正常的SMA直系亲属进行SMN-T和SMN-C基因拷贝数定量分析,并与33名正常人进行对比;所有对象均已经PCR Dra Ⅰ酶切法定性检测SMN基因,其中Ⅰ～Ⅱ型的7例和Ⅲ型的2例为SMN-T纯合缺失,余者无缺失.建立SMN-T和囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的内标,所有标本进行非放射性、非荧光标记的多重竞争性PCR,根据产物SMN-T/CFTR和SMN-C/CFTR比值,计算SMN-T和SMN-C拷贝数.结果 7例Ⅰ～Ⅱ型SMN-T拷贝数均为0;Ⅲ型2例拷贝数为0,2例为1个拷贝数,系杂合缺失,4例为2个拷贝;Ⅳ型及其他型患者均为2个拷贝;直系亲属中9例为1个拷贝,系杂合缺失,其余及正常对照组均为2个拷贝.SMN-C拷贝数在SMAⅠ型为≤2,Ⅱ～Ⅲ型为≤3,Ⅳ型及其它型SMA、直系亲属和正常对照组均为0～3.结论 PCR定量检测SMN-T拷贝数为0者与定性检测的纯合缺失相符,定量检测还可发现杂合缺失患者及携带者;SMA患者的表型与SMN-C拷贝数有关,拷贝数越少,表型越重;SMAⅣ型及少见型患者的SMN基因拷贝数正常,支持其发病与SMN基因无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁华新	湖南省常德市第四人民医院内科	4	15	2.0	3.0