线粒体12SrRNA、ND1基因突变与糖尿病

• 作者: 于永春 史京衡 吴松华 秦跃娟
• 来源期刊: 现代医学
• 学科: 医学
• 关键词: 2型糖尿病 线粒体 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-11
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 1664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7562.2004.01.003

摘要

目的探讨线粒体基因(mtDNA)12S rRNA 1382、1442位点及ND1 3394、3423位点突变与中国上海地区非肥胖2型糖尿病的关系.方法采用PCR-SSCP及PCR产物直接测序等技术检测mtDNA 12 SrRNA、ND1片段的突变情况.结果 286例非肥胖2型糖尿病患者在12S rRNA 1382位点有6例存在A→C的点突变,1442位点8例存在G→A的点突变;242例非糖尿病对照组中,2例存在1382位点A→C,1例存在1442位点G→A的点突变.286例非肥胖2型糖尿病和242例非糖尿病对照组中,未发现ND1 3394位点突变,而3423位点的突变率为100%.结论 12SrRNA 1382、1442位点突变可能增加糖尿病的易感性.mtDNA ND1 3423位点突变率为100%,可能与人种有关;3394位点不存在突变说明糖尿病的发生在线粒体遗传上存在一定的异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦跃娟	上海市第六人民医院内分泌科	3	59	3.0	3.0
2	史京衡		13	76	6.0	8.0
3	于永春	同济大学附属铁路医院中心实验室	41	255	9.0	13.0
4	吴松华	上海市第六人民医院内分泌科	12	97	6.0	9.0