目的建立抑癌基因APC启动子部位甲基化的检测方法,并对肺癌临床样品进行初步检测研究.方法:对肺癌组织提取的DNA及转甲基后的脐带血DNA进行化学修饰,以甲基化特异性引物进行基因扩增(methylation specific PCR,MSP)和甲基化序列分析(methlation sequencing,MS).结果:经转甲基的人脐带血DNA样品MSP检测为阳性,其序列与预期相符,未经转甲基样品为阴性.17例肺癌患者的肿瘤及其正常肺组织APC甲基化检测阳性率分别为47%(8/17)和18%(3/17),1例肺部良性肿瘤及其正常肺组织的检测结果均为阴性;对MSP检测为阴性的9例肺癌患者肿瘤及其正常肺组织进行MS检测分析,有4例APC启动子部位存在CpG甲基化.结论:利用MSP和MS两种甲基化检测分析手段,对17例临床确诊肺癌组织的检测总阳性率可达71%(12/17).MSP操作简便,价格低廉,可适合于大规模肿瘤患者样本的筛查;而对于MSP检测为阴性的临床样品,可以利用MS进行进一步的确认,为临床肺癌诊断提供更准确的信息.