苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变

• 作者: 何蕴韶 张誌 彭书新 徐杰 江剑辉 王芳花 程钢 金仁晶
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 305-308
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2074字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.001

摘要

目的检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因新的突变位点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性及DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30名正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上共发现11种突变和3种多态,30名正常对照者PAH基因未发现异常.结论经与国际PAH基因突变数据库比较,确认M276K、M276R、280insT 、IVS10nt+32T→A、IVS4nt+47C→T是国际上首次发现的突变,H290R 是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江剑辉		17	151	6.0	12.0
2	彭书新		2	37	2.0	2.0
3	王芳花		1	12	1.0	1.0