湖北汉族儿童TIM-1基因多态性与变应性哮喘关系的研究

• 作者: 刘昌玉 吴健民 崔天盆 巫学兰 胡丽华 金晶
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1 人甲型肝炎病毒受体-1 基因多态性 变应性哮喘
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 403-406
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3614字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.027

摘要

目的检测湖北地区汉族儿童T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1(T cell, immunoglobulin domain and mucin domain protein-1,TIM-1)基因第4外显子插入/缺失多态性和第8内含子拼接供体部位(intervening sequence,IVS)8+9 G/A的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP),探讨与儿童变应性支气管哮喘易感性的关系.方法采用聚合酶链反应检测 TIM-1第4外显子插入/缺失多态性,同时采用PCR-限制性片段长度多态性检测92名湖北地区健康者和110例变应性哮喘患儿 TIM-1 IVS 8+9 G/A的SNP,计算基因型和等位基因频率.结果 (1) 湖北地区汉族健康儿童 TIM-1第4外显子缺失/缺失纯合子、插入/缺失杂合子和插入/插入纯合的频率分别是0.608、0.326和0.065; TIM-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.783、0.196和0.022.(2)变应性哮喘患儿 TIM-1第4外显子缺失/缺失纯合子、插入/缺失杂合子和插入/插入纯合的频率分别是0.636,0.318,0.045,与对照组比较差异无显著性, TIM-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.782,0.209,0.009,与对照组比较差异无显著性. 结论湖北汉族儿童存在 TIM-1第4外显子插入/缺失和第8内含子IVS 8+9 G/A多态性,其分布与日本人群相似, TIM-1多态性与变应性哮喘无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘昌玉	湖北中医学院附属医院	35	297	11.0	16.0
2	金晶	湖北中医学院附属医院	11	78	6.0	8.0