荧光原位杂交技术在遗传病诊断中的应用

• 作者: 卢敏 吴亚芳 李红 潘金兰 薛永权 赵丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 遗传病 染色体异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 611-614
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3284字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.06.018

摘要

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在遗传病和产前诊断中的应用价值.方法应用着丝粒探针、特异性序列探针及染色体涂染探针等对36例常规核型分析疑有染色体异常患者的外周血和45例进行产前诊断的孕妇羊水间期细胞或中期分裂相进行FISH检测. 结果检出的染色体异常类型有:45,X、45,X/46,XX、45,X/46,Xr(X)、46,X,i(Xq)、47,XXY、46,XX,t(4;7)、47,XYY、47,XXX、47,XXY,inv(7)、46,XY,inv(7)、47,XX,+21,同时产前诊断出两例异常胎儿,分别是47,XX,+18和46,XY,der(15)t(Y;15).结论 FISH技术可以准确、快速地诊断各种染色体异常,是传统细胞遗传学的必要补充,可广泛用于遗传病诊断及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛永权		9	21	3.0	4.0
2	潘金兰		10	25	4.0	4.0
3	吴亚芳		2	10	2.0	2.0