指骨关节黏连症的X线表现(附2家系25例报告)

• 作者: 刘光俊 肖福英
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传 指骨关节黏连症 短指(趾)畸形
• 年，卷（期）: 2004,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 935-938
• 页数: 4页
• 分类号: R322.71
• 字数: 2227字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2004.07.012

摘要

目的分析指骨关节黏连症的临床、遗传及X线表现.方法对指骨关节黏连症两家系进行调查、随访;并进行外周血培养和染色体G显带分析;同时做血清钙、磷生化检查.对家系Ⅱ的先证者V2摄双手、双足正侧位X线片.结果共发现25例患者,其中男11例,女14例,且两家系患者的症状属同种类型,均有中节指骨有变短,近节指骨反而变长,近端指、指关节融合,但手指长度与正常人无显著差别,属常染色体显性遗传,具有可变的外显率和不同的表现度.结论X线平片与临床及遗传学结合,有助于指骨关节黏连症的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘光俊	桂林医学院附属医院放射科	37	103	5.0	7.0
2	肖福英	桂林医学院生物学院	37	82	5.0	7.0