两例补体第8成份β亚基缺陷家系患者的进一步分子遗传基础研究

• 作者: Peter M Schneider 周斌 张林 李英碧 陈国弟 饶莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 补体 β亚基缺失 分子基础
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 10-13
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 456字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.003

摘要

目的在白人群体中,导致人类补体第8成份β亚基缺陷的分子基础主要是在编码β亚基基因的第9外显子上发生碱基C→T的突变,从而形成终止密码,导致C8β亚基不能完全合成.国外学者在两例C8β亚基完全缺失的患者家系研究中,发现这两例β亚基缺失个体只是第9外显子上碱基C→T突变的杂合子,现进一步寻找这两例C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理. 方法对两例C8β亚基完全缺失患者的C8β编码基因的全部11个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序分析并与正常人DNA序列进行对比. 结果两例完全性C8β亚基缺失患者的蛋白质编码基因中,分别在第3外显子的298和388位置发现了C→T突变,同时对这两个突变位点的家系分析也证实,位于第3外显子上的这两个突变位点是独立于第9外显子的突变而遗传. 结论所发现的两个突变位点均能形成终止密码而导致C8β亚基合成提前终止,因此这两例患者C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理是由于编码C8β亚基的基因在第3和第9外显子上同时发生了点突变,进而形成终止密码造成C8β亚基合成终止所致.