中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究

• 作者: 崔英华 朱智慧 汪道文 赵春霞
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 扩张型心肌病 受磷蛋白基因 突变
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 599-602
• 页数: 4页
• 分类号: R542.2
• 字数: 3464字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2004.05.007

摘要

受磷蛋白(phospholamban)是心肌收缩的一个重要调节因子,可抑制心肌肌浆网钙ATPase的活性、降低其对钙的亲和力.正常情况下,受磷蛋白可被不同的蛋白激酶磷酸化从而解除其对肌浆网钙ATPase的抑制作用.国外两个扩张型心肌病(DCM)家系研究发现受磷蛋白基因突变与DCM的发生有关,研究目的旨在探讨中国人群心肌特异性受磷蛋白基因突变与特发性扩张型心肌病发病的关系.收集60例确诊的特发性扩张型心肌病患者临床资料,采集血样本并分离白细胞和提取基因组DNA.应用PCR扩增肌特异性受磷蛋白基因片段,经测序检测基因突变的存在.结果显示60例扩张型心肌病人受磷蛋白基因开放阅读框未发现突变,仅有两例患者出现阅读框3′部分非翻译区分别离终止密码153和173位单个碱基T的缺失.两例患者终止密码后非翻译区单个碱基T的缺失据分析并无实际意义.因此我们认为绝大部分中国人扩张型心肌病的发病可能与受磷蛋白基因突变无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪道文	华中科技大学同济医学院同济医院心内科	177	1061	17.0	24.0
2	崔英华	华中科技大学同济医学院同济医院心内科	3	4	1.0	1.0
3	赵春霞	华中科技大学同济医学院同济医院心内科	24	154	6.0	11.0
4	朱智慧	华中科技大学同济医学院同济医院心内科	2	2	1.0	1.0