一组中国河南汉族群体血管紧张素转换酶基因多态性与血清酶活性研究

• 作者: 孔祥东 张思仲
• 来源期刊: 遗传学报
• 学科: 医学
• 关键词: 血管紧张素转换酶 连锁不平衡 单倍型 多态性 数量性状位点
• 年，卷（期）: 2004,（11）
• 所属期刊栏目: 人类与医学遗传学
• 页码范围: 1196-1202
• 页数: 7页
• 分类号: R394
• 字数: 3517字
• 语种: 中文

摘要

为研究中国汉族群体血管紧张素转换酶(angiotensin-1 converting enzyme,ACE) 活性、基因多态性分布及相互关系,用分光光度法检测496例汉族个体血清酶活性,PCR后的限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测血管紧张素转换酶基因启动子区A-5466C、T-3892C、A-240T及编码区T1237C、G2215A、G2350A共 6个SNP位点,以及第16内含子的Alu片段插入/缺失(I/D)和3'端4656(CT)2/3共8个多态位点的分布,同时用最大期望值(expectation maximization,EM)算法估计基因连锁不平衡状态和单倍型结构.结果发现,上述8个多态存在于常见的9个单倍型中,其中两种最常见的单倍型为A(A-T-A-T-G-I-A-3) 和B(C-C-T-C-A-D-G-2),A和B在每个位点都不相同.最大简约法分析提示本群体可被分为3个进化簇,Ⅲ簇最有可能由Ⅰ簇和Ⅱ簇产生.ACE基因各位点多态性在个体中的分布与血清中ACE活性有关,组成单倍型A的各等位位点与血清中ACE低活性有关,单倍型B的各等位位点与血清中ACE高活性有关. 研究结果提示,本群体中ACE基因存在连锁不平衡,有两种主要的单倍型,单倍型B可能与导致ACE升高的数量性状(QTL)关联,但确定具体的数量性状位点还需绘制精细物理图谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	四川大学华西医院医学遗传室	163	325	8.0	11.0
3	张思仲	四川大学华西医院医学遗传室	49	411	10.0	18.0