先天性马蹄内翻足与PAX5、PAX6和TBX3基因传递不平衡研究

• 作者: 任舒月 吉士俊 姜俊 王大佳 陈秋 马瑞雪 麻宏伟
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 马蹄足畸形 基因
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 444-447
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 2919字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2004.05.018

摘要

目的探讨先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性.方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的染色体区域9p13、12q24内选择2个微卫星DNA标记D9S319和D12S378,应用聚合酶链反应及放射自显影技术,对41个先天性马蹄内翻足核心家系的123名成员(子女41位,父母总数82位)进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果共检父母总数82位.在D9S319多态性标记位点上共检测到7个等位基因,杂合度为59.6%,49位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D9S319遗传标记位点不存在传递不平衡(χ2=6.2097,P＞0.05);在D12S378多态性标记位点上共检测到5个等位基因,杂合度为73.3%,60位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D12S378遗传标记位点的第3个等位基因存在传递不平衡(χ2=10.5116,P＜0.01).结论先天性马蹄内翻足可能与PAX5、PAX6基因无关联,TBX3基因可能是先天性马蹄内翻足的易感基因.