X连锁隐性遗传聋哑(deaf-mute)家系的遗传学特征分析

• 作者: 仇春燕 吴子明 李庆忠 杨伟炎 王秋菊 郭维维
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 聋哑 遗传性耳聋 X连锁 基因定位
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 579-583
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 4555字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2004.05.003

摘要

在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系(L021家系).研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份.家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系,为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板.