Pelizaeus-Merzbacher病

• 作者: 金露 黄鉴政
• 来源期刊: 国外医学(神经病学神经外科学分册)
• 关键词: Pelizaeus-Merzbacher病 蛋白脂蛋白 遗传 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 54-57
• 页数: 4页
• 字数: 3768字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2004.01.016

摘要

Pelizaeus-Merzbacher病为X-连锁隐性遗传的脑白质营养不良病,是Xq13-q22染色体上蛋白脂蛋白基因突变所致,最常见的突变是基因复制.临床疾病谱有严重的新生儿型、相对良性的成人型及2型痉挛性截瘫.除蛋白脂蛋白异常外,还伴有中枢神经系统其它髓鞘蛋白的改变,包括髓鞘碱性蛋白,髓鞘相关糖蛋白等.异常的蛋白脂蛋白影响少突胶质细胞的蛋白功能导致细胞凋亡.一些自发和蛋白脂蛋白基因突变或缺失的转基因动物模型促进进一步认识PMD脱髓鞘病变、髓鞘形成和修补.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄鉴政	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	45	287	9.0	14.0
2	金露	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	5	6	1.0	2.0