缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变的研究

• 作者: 云泓若 刘咏仪 吴军民 周天鸿 宋雪文 李月琴 王彤歌 钟振宇
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 缺血性脑卒中 胱硫醚-β-合成酶 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变 基因频率
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 298-302
• 页数: 5页
• 分类号: Q987
• 字数: 4056字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2004.03.005

摘要

为研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因T833C位点碱基突变与缺血性脑卒中的关系,对74例缺血性脑卒中患者和83例健康对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T基因型,用扩增阻滞突变体系法(ARMS)检测CBS基因T833C突变.实验检出患者组MTHFR基因T纯合基因型、杂合基因型和T等位基因频率分别为2.7%、51.4%和28.4%,对照组分别为1.2%、39.8%和21.1%.患者组CBS基因C纯合基因型和C等位基因频率分别为13.5%和43.9%,对照组分别为6.0%和38.0%.Multiple Logistic Regression分析显示:C677T位点T等位基因,T833C位点C等位基因以及年龄均与缺血性脑卒中发病有关(P＜0.05),C677T位点T等位基因的比值比(OR)为1.74(95%CI 1.06～2.86)和T833C位点C等位基因的比值比为1.73(95%CI 1.07～-2.81).实验显示MTHFR C677T和CBS T833C基因位点突变与缺血性脑卒中发病有关,上述两个基因位点突变可能是缺血性脑卒中发病的遗传因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李月琴	暨南大学生命科学技术学院	81	309	10.0	13.0
2	周天鸿	暨南大学生命科学技术学院	130	517	10.0	16.0
3	钟振宇	暨南大学生命科学技术学院	3	50	3.0	3.0
4	宋雪文		14	76	7.0	8.0
5	王彤歌		34	198	7.0	12.0
6	云泓若	暨南大学生命科学技术学院	7	20	3.0	4.0
7	吴军民		2	15	2.0	2.0
8	刘咏仪		5	21	2.0	4.0