胶原基因变异性疾病研究进展

• 作者: 黄丽红
• 来源期刊: 国外医学(免疫学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 胶原 胶原基因 基因变异 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 72-74
• 页数: 3页
• 分类号: R681
• 字数: 3834字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4394.2004.02.003

摘要

胶原是细胞外间质主要成分,不同类型胶原在分布、结构、形态与功能上各不相同.胶原蛋白具有独特的氨基酸组成结构,每隔两个氨基酸就出现一个甘氨酸(Gly),甘氨酸占氨基酸总数的1/3,其固定位置限制了三股螺旋的结构.DNA核苷酸编码序列控制胶原蛋白的氨基酸组成,并由此决定了胶原蛋白的功能,故某一基因的硷基序列对蛋白质的合成及其功能起着重要作用.胶原基因的突变或胶原合成特异性翻译后酶活性的缺陷,已经被认为与许多遗传性疾病相关.