男性原发不育与DAZ基因家族部分拷贝缺失

• 作者: 张思仲 杨元 林立 肖翠英 魏伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 男性不育 Y染色体 DAZ基因 基因缺失
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 444-447
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2721字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.007

摘要

目的分析原发无精症和严重少精症患者Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C,AZFc)DAZ基因(deleted-in-azoospermia, DAZ)部分拷贝缺失的类型与频率.方法 PCR扩增DAZ基因区域的两个序列标签位点(tag sequence site, STS)sY581与sY587,用限制性片段长度多态性分析技术(restriction fragment length polymorphism, RFLP)检测,未发现DAZ基因家族全部拷贝缺失的197例原发无精症和166例严重少精症患者实验组与210名已正常生育男性对照组,进行DAZ基因家族的部分拷贝缺失分析. 结果在实验组中发现18例无精患者与10例严重少精患者有 DAZ1/DAZ2共缺失,缺失率分别为9.1%与6.0%,而对照组中未见部分基因拷贝缺失.实验组与对照组 DAZ1/DAZ2共缺失率差异有极显著性.结论原发无精和严重少精症存在较高频率的AZFc区DAZ基因的部分缺失,这可能是中国男性原发不育的病因之一.中国人AZFc区 DAZ1/DAZ2的共缺失及其缺失率与白人基本一致.应用PCR-RFLP进行DAZ基因缺失分析可作为AZF区域微缺失常规筛查后的补充.