中国人早发及多发糖尿病家系中筛查胰岛素启动因子1基因突变

• 作者: 张蓉 方启晨 林辛 王从容 项坤三
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 年轻的成年发病型糖尿病 胰岛素启动因子1基因
• 年，卷（期）: 2004,（7）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 462-465
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2004.07.006

摘要

目的观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子1(IPF1)基因的变异情况.方法采用PCR-SSCP方法筛查154例早发及多发糖尿病家系先证者IPF1基因突变.采用PCR-RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点.结果在多发糖尿病家系先证者中发现1例P239Q错义突变,该家系另有6人携带此突变,且口服葡萄糖耐量试验均在正常范围.P239Q突变未与糖尿病表型共分离.非糖尿病突变携带者餐后2 h血糖水平明显高于非突变携带者(P=0.024 9).在"超正常"对照中亦检出1例P239Q突变,中国人糖尿病家系组和正常对照组突变频率分别为0.6%及0.5%.此频率与斯堪的纳维亚人群相似.结论尽管IPF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要致病基因,但IPF1基因P239Q突变可致轻度糖代谢紊乱,在其他遗传或环境因素的共同作用下参与糖尿病的发生.