胆固醇结石患者固醇携带蛋白2基因单核苷酸多态性的检测

• 作者: 崔乃强 崔云峰 张淑坤 张西波 李东华
• 来源期刊: 中国中西医结合外科杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: SCP2 SNP 胆固醇结石
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 380-382
• 页数: 3页
• 分类号: Q95-3
• 字数: 2187字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-6948.2004.05.016

摘要

目的:检测胆固醇结石患者和非胆石患者固醇携带蛋白2(SCP2)基因单核苷酸多态性(SNP),并探讨SNP与胆固醇结石的关系.方法:应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术并结合DNA直接测序,检测了58例散发胆固醇结石病人和50例非胆石病人SCP2基因的部分启动子区、全部编码区及部分3,未翻译区序列.结果:SCP2基因第14外显子检出变异DNA单链泳动条带.58例散发胆固醇结石病人中共有31例检测出变异DNA单链泳动带,突变率为53.45%;而50例非胆石病人仅有7例检测到变异泳动带,突变率为14.00%;两组突变率差异有显著性(x2=20.123,P＜0.001).部分病例pCR产物直接测序发现G284→A碱基颠换,为同义突变.结论:SCP2基因+284位点突变不影响SCP2蛋白的结构和功能,但G284→A的基因型频率在胆固醇结石患者较非胆固醇结石病人为高,有一定的诊断参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔乃强	天津市南开医院急腹症研究所	198	1774	21.0	31.0
2	崔云峰	天津市南开医院急腹症研究所	36	249	9.0	15.0
3	张淑坤	天津市南开医院急腹症研究所	21	80	6.0	7.0
4	李东华	天津市南开医院急腹症研究所	29	199	9.0	12.0
5	张西波	天津市南开医院急腹症研究所	21	135	6.0	10.0