表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展

• 作者: 何新辉 张咸宁 毛薇 赖征
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白9基因 角蛋白病
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 372-375
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.017

摘要

阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的17种不同的角蛋白9基因突变类型,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛薇	宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科	11	57	5.0	7.0