脂蛋白脂肪酶外显子9基因突变研究

• 作者: 刘新宇 穆云翔 解用虹 赵郁 钟媛
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 脂蛋白脂酶 多态现象,单链构象 核苷酸类突变 多态性,限制性片段长度
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 分类号: Q7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2004.01.002

摘要

目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)外显子9基因突变和Ser447→stop突变频率,并探讨该突变对血脂水平的影响.方法:依血脂测定结果,将169例分为高甘油三酯血症组(HTG组),48例和正常甘油三酯组(对照组)121例,利用聚合酶链反应-单链构象多态性和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对待测人群的LPL基因外显子9及其相邻内含子区域进行突变筛查,并对典型单链构象电泳图谱携带者进行PCR产物测序.结果:在169例中检出1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop杂合子,未检出其它位点的突变;HTG组的Ser447→stop突变检出率(25.0%,12/48)明显低于对照组(31.4%,38/121),HTG组的Stop447等位基因频率(12.5%)明显低于对照组(16.5%),两组比较差别均有统计学意义(P＜0.01).结论:我国人群中LPL外显子9突变种类单一,Ser447→stop是一高频率的多态性位点,Stop447等位基因可能有轻微的降低血浆甘油三酯的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵郁	天津医科大学生物化学教研室	17	85	5.0	8.0
2	刘新宇	天津医科大学生物化学教研室	22	103	5.0	9.0
3	解用虹	天津医科大学生物化学教研室	28	133	6.0	10.0
4	穆云翔	天津医科大学生物化学教研室	13	60	4.0	7.0
5	钟媛	天津医科大学生物化学教研室	3	16	3.0	3.0