罕见的CisAB与B(A)血型的基因型研究

• 作者: 刘曦 刘达庄 向东 张嘉敏 朱自严 沈伟 王健莲 王晨 郭忠慧 陈和平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO亚型 CisAB血型 B(A)血型
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 321-324
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3290字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.005

摘要

目的研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况,通过核苷酸序列分析,最终阐明其真正血型.方法应用吸收放散等实验,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,进行ABO初步基因分型,对二者结果矛盾的特殊标本则通过克隆测序了解他们的ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列构成.结果在近年来收集到的并且做过基因分型的35例ABO亚型标本中,有7例标本血清学与基因分型不一致,血清学为AB亚型但基因分型却具有O基因. 4例ABx,基因分型均为A*102/O,其 A基因在A*101 的基础上,均有nt467(C→T)和nt803位(G→C)的点突变,即都属于CisAB*01等位基因,真正的基因型是CisAB/O;另外3例血清学疑为AxB,基因分型为BO的个体,除皆具有正常O基因外,其B基因在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,其中1例存在nt700(C→G),属于已经报道的B(A)700等位基因; 另外2例无亲缘关系标本的B基因均存在新的nt640(A→G)的点突变,导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换.结论通过核苷酸序列分析,证实7例血清学表现为AB亚型而具有正常O基因的个体,4例是罕见的CisAB,3例为B(A)型;同时在中国汉族ABO亚型人群中,检出一种新的B(A)640等位基因.