非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义

• 作者: 张宁 张志文 果宏峰 辛殿祺 那彦群 龚侃
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 癌,肾细胞 Hippel-Lindau病 基因,肿瘤抑制 突变
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 169-172
• 页数: 4页
• 分类号: R737.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2004.02.013

摘要

目的:探讨国人非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义.分析希佩尔林道(von HippelLindau,VHL)抑癌基因突变与肾癌分期分级的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)以及DHPLC阳性者进行直接测序的方法,分析了57例非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变的情况.结果:发现30例VHL基因突变,突变率为53%.这些突变主要发生在第1,2,3号外显子的后1/3区,其中13例缺失,2例插入,15例误义突变.结论:国人非遗传性肾透明细胞癌中存在VHL基因的突变,且与患者年龄,肿瘤分期、分级无相关性.