目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的影响及与脑梗死发病的关系.方法选取年龄、性别匹配的脑梗死患者97例(脑梗死组),对照组94例,测定空腹血浆Hcy浓度,采用限制性内切片段多态性分析法检测MTHFR基因两个位点的基因表型.结果Hcy水平在脑梗死组与对照组的分布有显著性差异[(27.42±34.91)μmoL/L vs (13.82±12.18)μmoL/L,P<0.001].C677T位点突变对Hcy有影响,其中以TT表型者Hcy水平最高,A1298C位点突变对Hcy无影响;logistic回归分析表明,C677T突变者患脑梗死的OR=1.87.结论MTHFR基因C677T位点多态性与脑梗死的发生相关,显著影响Hcy水平,可能是脑梗死的一项独立遗传危险因素.