β地中海贫血杂合子基因突变及Gγ珠蛋白基因-158位点SNP与Hb F的关系

• 作者: 林伟雄 陈剑锋 陈萍 龙桂芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因突变 Gγ珠蛋白基因 单核苷酸多态性 胎儿血红蛋白
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 498-501
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3548字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.022

摘要

目的探讨β地中海贫血(简称β地贫)杂合子基因突变类型和Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性与胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin, Hb F)水平的关系. 方法抗碱-比色法测定 Hb F水平;PCR-寡核苷酸斑点杂交法检测β地贫基因型;限制性内切酶Xmn Ⅰ消化经PCR扩增的Gγ基因启动子DNA片段,分析Gγ-158位点的单核苷酸多态性. 结果 63例受检的轻型β地贫中15例Hb F≥2%(2.06%～10.44%).共检出6种β地贫基因突变,分别是:CD41/42(-TTCT)、CD17(A→T)、nt-28(A→G)、CD71/72(+A)、IVS-II-654(C→T)、IVS-I-1(G→T).CD41/42、CD17、CD71/72、IVS-II-654的杂合子在15例Hb F升高组和48例Hb F正常组各自所占比例相同.63例个体中有10例为Gγ-158(C→T)突变的杂合子,总检出率为15.9%;其中15例高Hb F个体中检出8例(检出率53.33%), Hb F正常的48例检出2例(检出率4.17%),两组检出率差异有显著性(P<0.001). 结论β地贫基因突变CD41/42、CD17、CD71/72、IVS-II-654与β地贫杂合子的Hb F水平无关;而Gγ-158(C→T)突变与广西地区β地贫杂合子Hb F升高密切相关.