一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位

• 作者: 丁美萍 刘志蓉 夏家辉 夏昆 张宝荣 胡正茂 邓昊
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 先天性眼球震颤 基因定位 微卫星标记 连锁分析
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 437-440
• 页数: 4页
• 分类号: Q777.4
• 字数: 3544字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2004.04.003

摘要

为确定一个X染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与X染色体的连锁关系, 选用X染色体上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8个微卫星DNA标记对该家系进行基因扫描与基因分型,并利用LINKAGE等软件包对基因分型结果进行分析,探讨该家系致病基因与X染色体的连锁关系. 两点连锁分析时X染色体短臂4个基因座最大LOD值均小于-1,不支持与该家系致病基因连锁; X染色体长臂4个基因座中最大LOD值达到2,提示存在较大的连锁可能性.该家系的致病基因可初步定位于X染色体长臂,且提示Xq26～Xq28区间附近可能是先天性眼球震颤一个共同的致病基因座,但区间范围仍较大,仍须进一步选择合适的微卫星标记进行精确的定位以缩小候选基因的筛查范围.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏昆	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	73	372	10.0	14.0
2	夏家辉	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	40	368	11.0	17.0
3	丁美萍	浙江大学医学院附属二院神经内科	184	926	14.0	23.0
4	胡正茂	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	26	102	6.0	8.0
5	邓昊	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	23	135	6.0	10.0
6	张宝荣	浙江大学医学院附属二院神经内科	65	167	8.0	8.0
7	刘志蓉	浙江大学医学院附属二院神经内科	8	21	2.0	4.0