ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究

• 作者: 张丰生 张清炯 李家璋 李玮 李鸵 王国兵 肖学珊 贾小云 郭向明 郭莉 黎仕强
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 高度近视 ZFP161基因 PCR-SSCP
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 155-159
• 页数: 5页
• 分类号: R778.11
• 字数: 3212字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2004.02.004

摘要

为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR-SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中ZFP161基因2个外显子是否存在基因突变,对存在突变的外显子区域经克隆测序后确定变异性质,结合对照组及家系分析确定ZFP161基因突变与高度近视的相关性.结果表明:1.ZFP161基因内含子1第58号碱基前存在AT序列插入突变,即IVS1 58～59突变(1/204),该突变仅存在于高度近视先证者中;2.ZFP161基因外显子2的第168号碱基由C颠换为A,即A1a56Ala突变(Codon56 GCC→GCA,Ala56Ala)(5/204),该突变存在于正常人群中(3/116),亦存在于患者的正常亲属中;结合正常对照和家系分析,初步排除ZFP161基因与中国单纯性高度近视之间的相关性.