苯丙酮尿症分子遗传学研究进展

• 作者: 何蕴韶 张誌
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因 分子遗传
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 729-734
• 页数: 6页
• 分类号: R394
• 字数: 6326字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2004.05.031

摘要

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病.文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展,阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的突变对苯丙氨酸羟化酶的体外表达及其三维结构的影响,以及部分基因型与表型相关的分子机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何蕴韶	中山大学达安基因诊断中心	59	341	10.0	15.0
2	张誌	中山大学达安基因诊断中心	1	24	1.0	1.0