应用荧光原位杂交产前诊断未培养羊水细胞非整倍体

• 作者: 卢光琇 李麓芸 肖红梅 谭跃球
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体综合征 非整倍体 荧光原位杂交 羊水细胞 经腹脐静脉穿刺
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 608-610
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3264字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.06.017

摘要

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值.方法对55例孕16～32周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,应用多色FISH对另4条染色体(X、Y、13号和18号)进行检测.以经母腹穿刺取胎血常规核型分析作为FISH检测结果对照. 结果被检55例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现两例异常胎儿.1例为标准型21三体;另1例为21三体嵌合体.FISH检测与常规核型分析结果一致.结论 FISH检测未培养羊水细胞非整倍体具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值.