特殊表型遗传性先天性白内障的超微结构和基因定位

• 作者: 姚克 孙朝晖 徐雯 申屠形超
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白内障 晶体 连锁(遗传学) 晶体蛋白类 系谱
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 306-310
• 页数: 5页
• 分类号: R776.1
• 字数: 3678字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2004.05.006

摘要

目的探讨一表型特殊、晶状体呈簇状混浊的常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)的超微结构,并初步定位该疾病的相关候选基因.方法收集特殊表型ADCC一家系资料,对家系成员行眼部检查;在光学显微镜和透射电镜下观察晶状体细胞超微结构的改变;选择γ-晶状体蛋白基因附近多个微卫星位点,对该家系ADCC疾病相关候选基因进行连锁分析.结果光学显微镜下特殊表型ADCC患者晶状体纤维细胞失去正常排列规则,产生不规则折光,并可见网格样改变、黏液样变性及结晶样物质析出等局灶性退行性变;透射电镜下可见细胞皱缩、变形,失去正常长六边形形态,细胞间隙增宽,细胞内可见异常高密度球形颗粒沉着.连锁分析结果显示,该家系ADCC疾病相关候选基因与微卫星位点D2S2208、D2S2382及D2S164连锁,最大LOD值为3.34.结论特殊表型ADCC的特异性病理学改变集中在晶状体纤维细胞,其疾病相关候选基因极可能为γ-晶状体蛋白基因.(中华眼科杂志,2004,40:306-310)