常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位

• 作者: 张铁英 林辉 苏虹 谷静芝 贾红艳 高雅 黄尚志 齐艳华
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 白内障 连锁(遗传学) 染色体,人,17对
• 年，卷（期）: 2004,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 824-827
• 页数: 4页
• 字数: 2497字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2004.12.009

摘要

目的初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC) 一家系的致病基因.方法收集ADCC一家系资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP),对ADCC一家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值.结果在STRP中,D17S805、D17S1294及D17S1293与致病基因位点连锁的最大LOD值分别为2.03、2.49及2.22(重组率θ=0).结论该ADCC家系的致病基因初步定位在第17对染色体上;CRYBA1基因为候选基因.(中华眼科杂志,2004,40:824-827)

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	齐艳华	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	34	173	9.0	11.0
2	林辉	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	13	76	6.0	8.0
3	苏虹	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	15	74	6.0	8.0
4	高雅	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	6	52	5.0	6.0
5	贾红艳	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	4	30	3.0	4.0
6	谷静芝	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	15	65	5.0	7.0
7	张铁英	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	5	34	4.0	5.0