单淋巴细胞三重巢式PCR对dystrophin部分外显子和性别鉴定的实验研究

• 作者: 卢锡林 周灿权 张为西 张成 焦泽旭 谢有梅 陈松林 黄文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne型肌营养不良症 单个淋巴细胞 巢式聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 389-391
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3311字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.022

摘要

目的通过建立三重巢式PCR技术检测单个淋巴细胞的dystrophin基因和Y性别决定区(sex-determining region Y, SRY)基因,探讨该技术对有家族史的缺失型Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系中肯定携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)临床应用的可行性.方法在倒置显微镜下分别获取一名正常男性和一名正常女性的50个单个淋巴细胞,用三重巢式PCR技术检测两组dystrophin基因和SRY基因:外显子51/外显子19/SRY,外显子48/外显子19/SRY.结果在外显子51/外显子19/SRY三重PCR反应体系中, 正常男性第51、19外显子及SRY的扩增率分别为96%、94%和94%,正常女性第51、19外显子扩增率分别为94%、94%;正常男女性假阳性率均为6.7%,假阴性率均为0;在外显子48/外显子19/SRY三重PCR反应体系中,正常男性第48、19外显子及SRY扩增率分别达92%、90%和94%,假阳性率和假阴性率均为0;正常女性第48、19外显子扩增率分别达94%和92%,假阳性率和假阴性率分别为6.7%和0.结论建立的三重巢式PCR技术具有较高的敏感性,可望在有家族史的缺失型DMD家系中进行PGD临床应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄文	广西医科大学一附院神经内科	48	195	8.0	11.0