3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

• 作者: 兰风华 吴玉水 曾健 杨渤生 黄惠娟 黄梁浒
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因突变 扩增阻滞突变系统 逆转录聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 193-197
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3461字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.001

摘要

目的对3个肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,A100)家系进行基因突变分析.方法从3个ALD患儿及其主要家系成员的外 周血白细胞,提取总RNA和基因组DNA.应用逆转录聚合酶链反应技术,对3个家系的 ABCD1基因编码区,分4个片段进行PCR扩增并对PCR产物直接测序.同时应用PCR-限制性酶切 或扩增阻滞突变系统分析相应的基因组DNA,进一步确证 ABCD1基因的突变位点.结果 3名患儿的 ABCD1基因上均存在错义突变 ,其中患儿1的 ABCD1基因第534位密码子发生CCC→CGC改变,使脯氨酸被精氨酸取代(P534R);患儿2的 ABCD1基因第266位密码子发生GGG→AGG 改变,使甘氨酸被精氨酸取代(G266R);患儿3母亲的 ABCD1上一个等位基因第617位密码子 发生CGC→GGC改变,使精氨酸被甘氨酸取代(R617G),另一个等位基因未发生突变.结论在中国人ALD患者中发现1个新的 ABCD1基因突变(P534 R),并首次在中国人ALD患者中检测到G266R、R617G突变.