t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的细胞遗传学和分子遗传学研究

• 作者: 吴亚芳 潘金兰 薛永权 陈苏宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体涂染 插入 急性早幼粒细胞白血病 逆转录-聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 77-79
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2339字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.020

摘要

目的报道1例t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)病例及其染色体涂染、逆转录-PCR的研究结果.方法骨髓细胞经直接法或24 h培养和外周血单采白血病细胞培养6天后制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析; 以15号和17号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;以逆转录-PCR技术检测PML-RARα和RARα-PML融合基因的转录本. 结果该患者骨髓细胞和外周血白血病细胞染色体R显带核型分析结果均提示15q-和17q+;涂染研究证实17号染色体长臂插入一段15号染色体来源的染色体片段;逆转录-PCR检出PML-RARα融合基因短型转录本,未检出RARα-PML融合基因的转录本,符合ins(17;15)所致的遗传学改变.结论染色体涂染和逆转录-PCR技术是明确急性早幼粒细胞白血病患者涉及15和17号染色体插入易位的可靠手段.