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贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系分析研究
贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系分析研究
作者:
代红莹
唐治贵
徐泽强
焦春堂
蔡中才
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
贝克氏型肌营养不良症
遗传病
摘要:
目的对贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系追踪研究.方法磷酸肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶、乳酸脱氢酶等采用酶速率法测定,肌酸激酶同工酶,采用选择性抑制法测定.肌红蛋白采用ELISA法.基因分析,抽提家系成员的DNA,进行PCR扩增,扩增片段长度多态性的检测采用银染色法.结果先证者的母亲的肌酸激酶等酶升高,先证者及2个妹妹的肌酸激酶、肌红蛋白显著异常升高.基因分析,家系1(Ⅰ2)先证者母亲的MP1P 5′CA 44、49片段为杂合,先证者(Ⅱ1)未检出杂合片段,先证者的2个妹妹(Ⅱ2、Ⅱ3)的5′CA45内含子有杂合.结论先证者的母亲是贝克氏型肌营养不良症致病基因携带者,先证者父母是近亲婚配,近亲婚配的遗传效应很高,她将致病基因遗传给先证者及2个女儿,使兄妹3人都是贝克氏型肌营养不良症患者.
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文献信息
篇名
贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系分析研究
来源期刊
重庆医学
学科
医学
关键词
贝克氏型肌营养不良症
遗传病
年,卷(期)
2004,(4)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
563-564
页数
2页
分类号
R685
字数
2167字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1671-8348.2004.04.044
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
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G指数
1
焦春堂
7
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2
唐治贵
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2.0
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3
代红莹
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3.0
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徐泽强
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蔡中才
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研究主题发展历程
节点文献
贝克氏型肌营养不良症
遗传病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
重庆医学
主办单位:
重庆市卫生信息中心
重庆市医学会
出版周期:
半月刊
ISSN:
1671-8348
CN:
50-1097/R
开本:
大16开
出版地:
重庆市渝北区宝环路420号
邮发代号:
78-27
创刊时间:
1972
语种:
chi
出版文献量(篇)
30732
总下载数(次)
32
总被引数(次)
193615
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