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摘要:
目的对贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系追踪研究.方法磷酸肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶、乳酸脱氢酶等采用酶速率法测定,肌酸激酶同工酶,采用选择性抑制法测定.肌红蛋白采用ELISA法.基因分析,抽提家系成员的DNA,进行PCR扩增,扩增片段长度多态性的检测采用银染色法.结果先证者的母亲的肌酸激酶等酶升高,先证者及2个妹妹的肌酸激酶、肌红蛋白显著异常升高.基因分析,家系1(Ⅰ2)先证者母亲的MP1P 5′CA 44、49片段为杂合,先证者(Ⅱ1)未检出杂合片段,先证者的2个妹妹(Ⅱ2、Ⅱ3)的5′CA45内含子有杂合.结论先证者的母亲是贝克氏型肌营养不良症致病基因携带者,先证者父母是近亲婚配,近亲婚配的遗传效应很高,她将致病基因遗传给先证者及2个女儿,使兄妹3人都是贝克氏型肌营养不良症患者.
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文献信息
篇名 贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系分析研究
来源期刊 重庆医学 学科 医学
关键词 贝克氏型肌营养不良症 遗传病
年,卷(期) 2004,(4) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 563-564
页数 2页 分类号 R685
字数 2167字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-8348.2004.04.044
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 焦春堂 7 16 2.0 4.0
2 唐治贵 6 22 2.0 4.0
3 代红莹 4 19 3.0 4.0
4 徐泽强 3 5 1.0 2.0
5 蔡中才 3 0 0.0 0.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
贝克氏型肌营养不良症
遗传病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
重庆医学
半月刊
1671-8348
50-1097/R
大16开
重庆市渝北区宝环路420号
78-27
1972
chi
出版文献量(篇)
30732
总下载数(次)
32
总被引数(次)
193615
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